新生儿出生缺陷疾病六成先心病 专家呼吁三级预防

2017-09-13 09:30图文来源:百盛娱乐城日报

昨天是全国“预防出生缺陷日”,作为出生缺陷高发国,中国平均每半分钟就有一个缺陷儿出生。记者昨天从江苏省暨百盛娱乐城市相关宣传活动现场了解到,我省年增5万多例出生缺陷,其中先心病位居首位。

新生儿出生缺陷疾病六成是先心病

专家呼吁:加强婚检、产前筛查、新生儿筛查“三级预防” 

昨天是全国“预防出生缺陷日”,作为出生缺陷高发国,中国平均每半分钟就有一个缺陷儿出生。记者昨天从江苏省暨百盛娱乐城市相关宣传活动现场了解到,我省年增5万多例出生缺陷,其中先心病位居首位。

江苏年增5.3万缺陷儿

晶晶今年6岁半,和同龄孩子不太一样的是,她不仅不会玩一些简单的玩具、理解不了别人的意思,有时还会挥舞小拳头打人,甚至出现癫痫症状。前不久,家人带着她到市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心检查,最终确诊为苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍,该疾病越早治疗效果越好。我国母婴保健法中明确,各地要开展新生儿疾病筛查,即在孩子一出生后在足跟取一滴血进行检验,但在落后和偏远地区,不少患儿错过了最佳治疗时机。 

省卫计委副主任李少冬介绍,随着全面两孩政策的实施,高龄孕妇明显增多,出生缺陷发生率出现了上升趋势,“出生缺陷目前已知的多达8000—10000种,按照年出生缺陷发生率为5.6%计算,以江苏2016年全省出生人口约95万为例,每年新增的出生缺陷数有5.3万例。”

先心病为第一大缺陷病

百盛娱乐城市新生儿疾病筛查中心自1985年6月在全国首批开展新生儿筛查工作以来,已建立了覆盖全市所有47家接产单位的筛查网络,目前每年筛查量约10万余例,累计诊断各类遗传代谢病患儿600余例。绝大部分患儿经过规范治疗健康成长。 

来自全国的统计数据显示,每年新增的主要出生缺陷疾病为先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂和腭裂等。其中,2016年出生缺陷顺位分别为先天性心脏病(62.10%)、多指/趾(18.53%)、总唇裂(6.97%)。

2016年江苏省产前超声系统筛查178083例,检出胎儿单项指标异常的前三位是:心脏异常1665例、神经系统异常1083例、泌尿系统异常1137例。产前诊断(羊水)共13346例,其中检出21三体综合征400例、检出性染色体异常144例等。 

专家呼吁“三级预防”

市妇幼保健院产前诊断中心主任医师罗春玉告诉记者,导致出生缺陷的主要原因包括遗传、环境、遗传和环境共同作用三大因素,通过三级预防可减少出生缺陷发生。

“由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至八周,因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等一级预防尤为重要。”罗春玉介绍,二级预防则是在孕期进行产前筛查和产前诊断,三级预防是对刚出生的新生儿进行疾病筛查。

记者了解到,相比新生儿疾病筛查近百分百的筛查率,目前我省产前筛查率只有85%。

本报记者 顾小萍 通讯员 孔晓明

作者:顾小萍责任编辑:徐智明
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